Origem do Transtorno do Espectro Autista (TEA) permanece indefinida apesar dos muitos esforços da sociedade científica para que se tenha um horizonte mais claro quanto a verdadeira origem do autismo, o que temos hoje em dia são indícios.

Qual o papel do código genético na origem do autismo?

Mas o que são exatamente os fatores genéticos e ambientais para a origem do autismo?

Resumidamente, os fatores genéticos são aqueles com os quais nascemos, transmitidos de geração em geração, presentes em nosso DNA em forma de códigos.
Esses códigos podem ser passados de maneira integral ou parcial, e a combinação dos genes herdados de ambos os pais pode influenciar diferentes características na vida de um indivíduo.

Quando o DNA é dividido em fragmentos menores, esses pedaços são chamados de genes. São eles que determinam características individuais, como a cor dos olhos, da pele e até a produção de hormônios necessários para o crescimento.

Estudos recentes já identificaram 102 genes potencialmente ligados a origem do autismo.

Por outro lado, fatores ambientais podem influenciar como esses genes se manifestam.

Por exemplo, a exposição ao sol pode escurecer a pele, mesmo que a genética preveja uma cor mais clara.

Da mesma forma, a genética pode determinar uma certa quantidade de hormônios para o crescimento, mas se a criança enfrentar desnutrição ou problemas de saúde, seu desenvolvimento pode ser comprometido, dando a uma possível causa para o autismo.

Quais genes estão associados as possíveis origem do autismo?

Até o momento, não se sabe com precisão quais genes são responsáveis por codificar o TEA ou serem suas possíveis origem do autismo.

Contudo, algumas pesquisas já fizeram importantes avanços nessa área.

Veja os sinais de autismo em bebes.

Em 2015, um estudo identificou 65 genes relevantes para o TEA e que possam ter relação com a origem do autismo.

Mais tarde, em 2020, a revista Cell publicou um artigo que elevou esse número para 102 genes relacionados ao risco de desenvolvimento do transtorno e que poderiam ter relação com a origem do autismo.

A pesquisa, baseada no genoma de 35,5 mil pessoas, incluindo cerca de 12 mil indivíduos com TEA, revelou que alguns genes apontados em 2015 ganharam ainda mais importância nos estudos recentes a possíveis e prováveis origem do autismo.

As combinações genéticas no desenvolvimento do TEA pode ser possíveis causas para a origem do autismo.

Esses estudos mostraram que combinações genéticas podem desempenhar um papel importante no autismo, influenciando o desenvolvimento e a regulação do cérebro desde cedo e podendo ser efetivamente uma das causas para o autismo.

Além disso, foi observado que tanto os neurônios excitatórios, que transmitem sinais elétricos, quanto os inibitórios, que os bloqueiam, podem ser afetados no transtorno do autismo.

A genética é herdada dos pais podem ser uma das causas do autismo?

Em 2014, uma pesquisa publicada na revista JAMA dos Estados Unidos, investigou o risco familiar do TEA, avaliando aproximadamente 2 milhões de crianças, incluindo gêmeos, irmãos completos, meio-irmãos e primos.

O estudo concluiu que a herança genética pode explicar cerca de 50% das chances de uma pessoa desenvolver autismo e por consequência, ser umas das possíveis causas para a origem do autismo.

Embora a genética seja um fator significativo, o estudo observou que até mesmo entre gêmeos idênticos, um pode apresentar o transtorno enquanto o outro não.

Em 2019, a JAMA dos Estados Unidos, publicou outro estudo, envolvendo mais de 2 milhões de pessoas em países como Dinamarca, Suécia, Finlândia, Israel e Austrália. Com base nessa pesquisa, a herdabilidade do TEA foi estimada em aproximadamente 80%.

Influência dos fatores ambientais no autismo

Como o ambiente pode impactar o desenvolvimento do TEA?

Há muitos fatores ambientais que podem influenciar o desenvolvimento de uma pessoa, e diversas pesquisas buscam entender quais deles podem estar relacionados ao autismo. Contudo, ainda não há uma definição clara de todos os fatores envolvidos.

Uma pesquisa publicada na primeira edição de 2023 da Revista Paulista de Pediatria relacionou o TEA a eventos peri-parto, como a presença de mecônio no líquido amniótico e cesáreas de emergência. O estudo, realizado no norte de Minas Gerais, envolveu 253 mães de crianças diagnosticadas com TEA e 852 crianças sem o diagnóstico.

Os resultados sugerem que o sofrimento fetal pode ser um fator a ser considerado em estudos sobre a origem do autismo.

O impacto do ambiente no desenvolvimento da criança autista pode fazer muito diferença para a autonomia dela na vida adulta.

O ambiente em que uma criança com autismo cresce pode influenciar diretamente seu desenvolvimento e a manifestação do transtorno.

Crianças sem o acompanhamento adequado tendem a apresentar um prognóstico menos favorável. Já aquelas que recebem um tratamento apropriado têm maiores chances de alcançar um bom desenvolvimento.

Por meio de terapias específicas, é possível modular o transtorno e melhorar a socialização do indivíduo. Assim, uma pessoa com TEA pode atingir a vida adulta com independência, ter um emprego, sua própria casa e construir uma família.

Dessa forma, o diagnóstico e o acompanhamento precoce são essenciais para melhorar o prognóstico e o desenvolvimento de pessoas com autismo.